Врожденный ихтиоз типа Арлекина
Генетические дерматозы занимают особое место в практике дерматологов. В некоторых случаях наследуется дефект отшелушивания эпидермиса и развивается ихтиоз. Само слово «ихтиоз» переводится как «рыба». Кожа больного человека напоминает рыбью чешую.
Наиболее тяжелая форма врожденного ихтиоза – тип Арлекина. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Возможно мертворождение.
Кожа ребенка сильно шелушится, покрывает пластами корок. Внешне кожа покрыта ромбовидными чешуйками, толстая и грубая, различаются глубокие трещины, кровоточивость. Развивается выраженная сухость кожи, ограничивается движение в суставах. В результате таких процессов на коже появляются постоянные, глубокие трещины. Детский организм после рождения подвержен влияниям внешней среды, легко инфицируется. Кожа – это первый барьер на пути проникновения микроорганизмов. Поврежденная кожа при ихтиозе Арлекина нарушает теплообмен, вызывает гипотермию. Такие дети подвержены обезвоживанию.
Кроме кожной патологии страдают все органы и системы. Внешний вид ребенка безобразен, вызывает страдание и отвращение. Губы и глаза вывернуты слизистыми оболочками наружу, ушные раковины могут быть недоразвиты либо совсем отсутствовать. Ногтевые пластины недоразвиты, между пальцами имеются перемычки. Как правило, такие дети не выживают. Однако при особом уходе продолжительность их жизни может составлять несколько месяцев.
Ребенка помещают в специальный бокс, в котором поддерживаются оптимальная температура и влажность воздуха. Питание осуществляется парентерально, обильно вливают солевые растворы. Если появляются любые признаки инфицирования, то в лечебную тактику включают высокие дозы антибиотиков.
Современная медицина способна предотвратить рождение ребенка с такой тяжелой патологией. При беременности необходимо проходить ультразвуковое исследование в назначенные сроки. Так, во втором триместре нарушения глаз, ушей, выворот губ у плода может насторожить врача. В качестве верифицирующего исследования проводят биопсию кожи плода и ее гистологическое исследование. Роговой слой увеличен в 20 раз, содержит много липидов, патологических белков. Фетобиопсию проводят на 18-20-й неделе беременности. Дифференциальный диагноз проводят с другими формами ихтиоза, ихтиозиформными дерматозами, а также с атопическим дерматитом.
Popularity: 1%